Abstract: . . .  ADENOMATOSI > 100 PAF Pedigree e ricerca APC nei famigliari La ricerca della PAF nei famigliari era in passato condotta ricercando la CHRPE (sensibilità 90%) o la presenza di osteomi (bassa sensibilità, 30-50%). L’individuazione del gene APC responsabile della malattia (Adenomatous Polyposis Coli), localizzato sul braccio lungo del cromosoma 5, permette oggi di individuare i portatori con una sensibilità dell’85% ed una specificità del 100%, ponendo le basi per uno screening genetico. I soggetti sicuramente individuati come portatori del gene APC andranno sottoposti a colonscopia ogni 2 anni a partire dai 10 anni d’età, sino alla diagnosi. Se il risultato è incerto, solo se l’analisi del linkage genetico è negativa e se non si riscontra la CHRPE è possibile sospendere le colonscopie all’età di 25-30 anni. Una volta posta la diagnosi, i pazienti andranno opportunamente trattati.  . . .
--1378,1,689,976,6892